地中海贫血是一种遗传疾病,患病与性别无关,男女发病几率相等。目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过第三代试管婴儿技术可避免重症地贫患儿的出生。
好孕嘉生殖中心徐主任介绍:第三代试管技术通过取出夫妻双方的精子和卵子,体外受精培育成囊胚,然后经验丰富的专家准确提取囊胚外围细胞做成切片,接着对囊胚细胞切片运用PGS技术全面检测囊胚染色体的数目和结构是否异常,再运用PGD技术对单条染色体上的DNA片段(针对基因突破点)进行诊断,从而筛选掉存在染色体异常和携带地贫基因等不健康囊胚,挑选出优质囊胚移植到女性子宫腔内妊娠。

今天好孕嘉要分享的案例就是夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者(αα/--SEA),怀孕后因胎儿重型地贫而引产,最后通过三代试管婴儿顺利生下健康女宝。
刘女士夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者,因害怕疾病遗传给下一代,夫妻俩婚后迟迟不敢要孩子,直到婚后一年多,刘女士意外怀孕,医生告诉他们会有1/4机率生育重型地贫儿,1/4机率生育正常宝宝,1/2几率生育地贫基因携带者,抱着侥幸的心理,刘女士决定留下宝宝,后期检查有问题再做打算。怀孕4个多月的时候,刘女士听从医生建议到医院做羊水穿刺检查,不幸的是,胎儿没能逃过重型地贫,刘女士随即被安排住院做了引产手术。通过这次经历,刘女士夫妻做了个很无奈的决定——做丁克。
有一次跟同事聊天,刘女士无意间提起了引产的事,同事说她表妹家也是这种情况,后来做的三代试管婴儿怀上了健康宝宝,刘女士要来了对方的联系方式,询问下得知是通过好孕嘉国际医疗做的三代试管,抱着试一试的心态,刘女士联系了好孕嘉客服,电话沟通几次后,刘女士又与客服见面详谈,最终决定做三代试管。